دختری که مبتلا به سندرم آنجلمن است

دوشنبه 11 ارديبهشت 1396
15:04
دختری که مبتلا به سندرم آنجلمن است هیسکو دختر سه ساله کانادایی است که به سندروم آنجلمن مبتلاست و فقط 90 دقیقه در شبانه‌روز می‌خوابد.

العالم - گوناگون
این بیماری باعث شده ساعات خواب هیسکو در شبانه‌روز به شدت کاهش یابد و به علاوه این دختر توانایی صحبت کردن را نیز از دست بدهد و برای برقراری ارتباط با دیگران از ایما و اشاره استفاده کند.
هیسکو جنب‌وجوش و تحرک فروانی دارد و این موضوع علاوه بر مشکل بی‌خوابی‌ برای والدین او دردسرهای فراوانی در پی داشته است.
سندرم آنجلمن(Angelman syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد.

اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران داشتن سر کوچک است. تأخیر در رشد در شش تا ۱۲ ماهگی به طور چشمگیری قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه‌های ذکر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شوند.
کودک مبتلا به سندرم "آنجلمن" معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن(شادمانی) دارد.
بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد. اکثر این کودکان به سختی می‌خوابند و خواب کمتر از حد معمول نیاز دارند.

با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان کم می‌شود و مشکلات خواب نیز رو به افزایش خواهد بود و همچنین در اشخاص مبتلا مشکلات یادگیری و گفتاری شدید در کنار حملات عصبی در کل طول زندگی ادامه خواهد داشت.
افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارند که می‌توان تحت عنوان خشن یا ناهنجار توصیف کرد. از ویژگی‌های معمول دیگر می‌توان دارا بودن پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها را نام برد. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعی است.
سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث رسیده از مادر) به وجود می‌آید.

متاسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است. 

منبع : isna

0% ...

آخرین اخبار

مرتس: برای پایان مناقشه ایران و آمریکا تلاش می کنیم


آماده‌باش سراسری در فرانسه؛ ۷۰ هزار پلیس به خیابان‌ها آمدند


حادثه برای دو فروند نفتکش متخلف و توقف آن‌ها در آب‌های جنوبی تنگه هرمز


بلومبرگ: حملات یمن، به جذابیت سرمایه‌گذاری عربستان آسیب زده است


سفر هیات قطری به تهران


نهاد دریایی انگلیس از حمله به یک نفتکش در تنگه هرمز خبر داد


حملات موشکی و پهپادی یمن به عمق خاک عربستان


اذعان آمریکا به ناتوانی در حل بحران‌های منطقه؛ تأکید ایران بر ضرورت تشکیل دیوار امنیتی مشترک با کشورهای همسایه


افزایش تلفات سقوط بالگرد صلح‌بانان اتحادیه اروپا به ۴ کشته


ارتش یمن ادعای عربستان مبنی بر هدف‌گیری یک پهپاد بر فراز مکه را رد کرد